【孕】初期唐氏症篩檢 - 12週

這天和診所約了要做寶寶的初期唐氏症篩檢，就是用高層次超音波觀察寶寶的生長狀況，看看寶寶有沒有長鼻骨，手和腳的骨頭有沒有正常等等，以及要測量寶寶的頸部透明帶。

所謂頸部透明帶是指胎兒頸部後方皮下積水的空隙，在超音波掃瞄時會呈現透明帶狀，再測量介於皮膚和組織之間的最大空隙厚度。絕大部份正常胎兒，都可看到此透明帶；但染色體異常胎兒(特別是唐氏症兒)，其頸部透明帶會明顯增厚(資料來源: kingnet 國家網路醫院)。

先天染色體的的疾病有較有名的唐氏症(第21對染色體有3條)、愛得華氏症(第18對染色體有3條)及透納氏症候群(第13對染色體有3條)，以及先天性心臟病等。除了頸部透明帶的厚度外，還要另外配合抽血檢驗及媽媽的年齡等指標，用電腦計算寶寶有這三種先天染色體疾病的機率。不過算出來的就是機率喔，不代表寶寶是不是有問題，若機率較高，可以考慮在15-20週時做第二期母血唐氏症四指標篩檢(1000元)，或是在16-18週做羊膜穿刺(8000元)。

羊膜穿刺是抽取羊水中胎兒的細胞來做培養，便可清楚得知胎兒的染色體是否有異常及是否有其他遺傳疾病，但有 1/200~1/1000 的流產機率(各家說法不一)，且結果也非百分之百準確(凡實驗必有誤差)。若唐氏症篩檢的機率高於1/270，健保即有補助羊膜穿刺2000元的費用。

會去做這些後續的研究，就是因為測量的結果有點令人害怕 ><。


我們跟醫生約的時間是下午6:30，但我們遲到了。到6:45才開始看超音波。這是第一次看到寶寶動來動去呢，超開心的。不過因為要測量頸部透明帶，寶寶躺的姿勢要正確，要是平躺著頭正面朝我的頭的方向才行。

因為寶寶的姿勢歪了一邊，沒有辦法量，而7:00就要輪下一位媽媽，所以我們就只好先在外面稍後。7:00的媽媽看來是量的很順利。而我們就接在她後面再進去試看看。

這次因為我在床上玩弄著我的肚子，要寶寶躺好，結果寶寶躺成了頭頂朝上方，姿勢完全不對，差了90度，所以還是不能量阿。但是醫生看了看，皺了眉說，頸部透明帶看起來很厚，且腦後方有點水腫。我傻傻的問，厚是好還是不好阿(功課沒做好)，醫生搖搖頭說不好。

繼續在外面等候，從剛剛很開心變成了有點憂鬱，雖然還沒正式量好，但已經開始想了一些不太好的事。

再進去是8:30了，這次我先坐在床上不躺著，覺得這樣可以讓寶寶躺的比較好，果然如此，所以就順利的開始測量了。寶寶看起來也已經睡著了。醫生先喬了姿勢測量了頸部透明帶，一邊量2.75mm，另一邊量3.27mm。然後看了寶寶的鼻骨(有!!(70%的唐寶寶沒有鼻骨))，雙手(放在胸前)，雙腳(沒辦法一次拍到兩隻)，和臍帶與寶寶相連的地方(確定有在進血運作)。因為還有下一位再等待，所以醫生沒有跟我們解釋什麼，就是很認真的盯著螢幕看。後來醫生說，除了頸部透明帶比較厚外，其他看起來都很正常。並說他覺得是男生。我問，為什麼，醫生說，就感覺阿，因為在雙腳之間有看到疑似不明物體。爸爸說他也有看到不明物體，他說書上寫說現在外生殖器已經開始發育，所以有注意一下，我倒是什麼都沒看到。

量完頸部透明帶後還要抽血。再等待抽血時問了醫生，是不是就要做羊膜穿刺？醫生猶豫的說可能也不需要，畢竟羊膜穿刺也是有風險的。因為寶寶的頸部透明帶超過3mm，所以他覺得我的主治醫生許醫生會建議我做。

不過這也只是其中一項指標，還要和母血的檢驗來合併計算機率，報告要2個星期後才會知道，現在想這些也還太早。而且也有許多頸部透明帶很厚的寶寶還是很健康的長大。

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雖然理智上知道不用太緊張，但或許心理上還是有點影響吧，星期五我就覺得渾身不舒服的在家裡躺了一天。

親愛的小兔崽子 Sunny寶寶阿，媽媽很希望可以把你生下來抱抱你呀，你一定要健健康康的喔。

雖然染色體的問題是在精卵結合的那一刻就決定的，不是後來的努力可以有所改變，但還是希望菩薩可以保佑 Sunny寶寶是健康寶寶阿。

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某一天起床，看到外面久違的陽光，就對寶寶的爸爸說，晴天真好阿，我們就把寶寶名字的其中一個字取為晴吧。爸爸就說，那他的英文名字就叫 Sunny 囉，那我就是教父了...。

希望 Sunny寶寶可以讓我們天天是晴天。

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(補記)
3月10號晚上接到了診所的通知，說報告已經到了。檢驗結果顯示，寶寶的唐氏症機率是1/227，屬於高危險群。其他的則都是正常。建議我們可以早點去與醫生討論是否進行後續的檢驗。

就算要做羊膜穿刺也是16週之後的事，就算現在去找醫生討論也沒辦法提前做，所以想，不如還是就照原訂計畫，等15週產檢時再說好了...。